Un nuevo avance en medicina preventiva abre la posibilidad de detectar enfermedades antes de que se manifiesten. Investigadores de la Clínica Mayo, en Estados Unidos, desarrollaron un sistema de cribado genómico predictivo basado en pruebas de ADN que permite identificar alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, incluso en personas que aparentemente están sanas.
El estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, analizó la información genética de 484 personas sin diagnósticos médicos relevantes y encontró que aproximadamente el 13% presentaba algún riesgo genético importante que no había sido identificado mediante los controles de salud convencionales.
Los investigadores explicaron que esta tecnología permite encontrar señales tempranas relacionadas con enfermedades hereditarias o condiciones que podrían desarrollarse con el paso del tiempo. Entre los riesgos detectados estuvieron algunos tipos de cáncer hereditario, como el de mama y ovario, además del síndrome de Lynch, relacionado con una mayor probabilidad de cáncer colorrectal.
También fueron identificadas alteraciones vinculadas con enfermedades cardíacas, como la miocardiopatía y el síndrome de QT largo, así como la amiloidosis, una enfermedad poco frecuente causada por la acumulación anormal de proteínas en diferentes tejidos del organismo.
El análisis reveló además que casi todos los participantes, un 98,6%, tenían al menos alguna variante genética que no correspondía a una enfermedad diagnosticada, pero que podía representar un riesgo potencial con posibilidades de prevención o tratamiento temprano. Debido a estos hallazgos, la mayoría de las personas evaluadas requirió orientación especializada mediante asesoramiento genético.
Los expertos encargados de esta área cumplen un papel fundamental al explicar los resultados de las pruebas, elaborar informes personalizados y ayudar tanto a los pacientes como a los médicos a tomar decisiones sobre controles, tratamientos preventivos o cambios en el seguimiento médico.
Sin embargo, los investigadores también identificaron obstáculos para incorporar este tipo de herramientas en la atención médica habitual. Aunque gran parte de los participantes siguió las recomendaciones recibidas después del análisis, menos de la mitad tuvo una conversación registrada con su médico de cabecera sobre los resultados obtenidos.
Esta situación evidencia que, además del desarrollo tecnológico, todavía es necesario fortalecer los sistemas de salud para integrar adecuadamente la información genética en la práctica clínica diaria.
La prueba forma parte de la iniciativa Precure de la Clínica Mayo, un proyecto que busca anticiparse a las enfermedades mediante la combinación de datos genéticos, inteligencia artificial y otros indicadores biológicos. El objetivo es avanzar desde un modelo médico enfocado principalmente en tratar enfermedades ya presentes hacia un enfoque preventivo basado en detectar riesgos antes de que aparezcan los primeros signos.
Los especialistas consideran que este tipo de herramientas podría transformar la medicina en los próximos años, aunque todavía será necesario ampliar las investigaciones, evaluar sus costos y garantizar que los resultados sean interpretados correctamente para beneficiar a los pacientes. (RT)